Méthodes de dépistage génétique:

Nos gènes jouent un rôle significatif dans notre santé et la santé de nos enfants, et par conséquent, plus nous en savons sur les gènes mieux nous pourrons aborder les problèmes qu'ils pourraient causer. Les technologies de diagnostic modernes nous laissent pénétrer dans l’intimité du monde de notre corps au niveau génétique, fournissant des informations précieuses sur l'hérédité, la santé et la fertilité.

Ces technologies peuvent être très utiles au couple qui tente d'avoir un enfant grâce à la procréation assistée, en leur donnant les meilleures chances possibles d'une grossesse saine. Ils permettent aux futurs parents d'éviter de transférer des embryons prédisposés à certaines maladies héréditaires et / ou anomalies génétiques, et ils peuvent révéler les causes profondes de l'infertilité pour aider les médecins à travailler sur le problème à la source.

Nous proposons des tests génétiques de reproduction dans trois catégories : les tests génétiques pré-implantation d'embryons, les tests prédictifs pour le couple et les tests de santé de l'endomètre. Voici un bref aperçu de chacun.

LES TESTS GÉNÉTIQUES PRÉIMPLANTATOIRES (PGT)

Le test génétique préimplantatoire (PGT) permet de vérifier si un embryon est prédisposé à des maladies héréditaires ou à des anomalies chromosomiques. Cela permet de sélectionner un embryon "sain" exempt de telles anomalies en vue de son transfert.  

Le PGT peut être indiqué lorsque l'un des partenaires ou les deux sont porteurs d'une mutation génétique unique pouvant entraîner une maladie pour leur enfant ou dans les cas où l'un des partenaires ou les deux présentent un réarrangement chromosomique, appelé translocation, pouvant entraîner des anomalies chromosomiques dans les spermatozoïdes et les ovules. Le PGT peut également être utile au couple qui a connu de multiples échecs de tentatives de FIV ou des fausses couches répétées et dans les cas où la femme est d'un âge maternel plus avancé.  

Le PGT nécessite une biopsie d'environ sept cellules. Celle-ci est prélevée sur un embryon au stade de blastocyste qui a été cultivé pendant une période de cinq jours et étroitement surveillé à l'aide du système d'incubation EmbryoScope®. Une fois l'échantillon de tissu prélevé, les embryons sont vitrifiés pour être utilisés lors d'un cycle ultérieur, après le retour des résultats du test.  

Le PGT est considéré comme très sûr. L'utilisation d'un blastocyste (par opposition à un embryon à un stade plus précoce) permet de prélever l'échantillon de cellules de la couche de tissu externe de l'embryon. Cela laisse la masse cellulaire interne qui formera ensuite le fœtus intacte et minimise le risque pour la viabilité de l'embryon. Quant à la vitrification, c'est la forme de cryopréservation la plus sûre et la plus moderne et elle a montré de manière consistante des taux de survie exceptionnels des embryons après le décongélation.  

Le PGT se décline en trois variantes : PGT-M, PGT-SR et PGT-A. Chacune teste un défaut différent et utilise la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) pour examiner rapidement et simultanément des millions de fragments d'ADN. Une seule biopsie suffit pour effectuer les trois variantes de test. 

PGT-M (ANCIENNEMENT PGD)

effectue un dépistage spécifique des maladies monogéniques héréditaires, qui résultent d'une mutation dans un seul gène. Des échantillons de sang des deux parents et d'un proche parent sont analysés pour créer un profil ADN du chromosome contenant la mutation associée à une maladie particulière. Ce profil est ensuite utilisé pour déterminer si un embryon est porteur de cette mutation. 

PGT-SR

détecte les anomalies structurelles des chromosomes. Ce test est particulièrement applicable dans les cas où une translocation équilibrée - un type de réarrangement chromosomique - est portée par un ou deux parents. Une translocation équilibrée, bien que généralement inoffensive pour le porteur, peut entraîner une translocation déséquilibrée pour l'enfant, ce qui peut conduire à des problèmes de santé tels que l'altération du fonctionnement des organes et des anomalies congénitales. 

PGT-A

teste pour vérifier si un embryon possède le nombre correct de chromosomes. L'aneuploïdie, une condition dans laquelle un nombre anormal de chromosomes est présent, a été mise en lien avec l'échec de l'implantation de l'embryon et la fausse couche spontanée, ainsi qu'avec un certain nombre de malformations à la naissance.

La PGT-SR et la PGT-A (ensemble, anciennement PGS) sont souvent effectuées de concert pour donner une image plus complète de l'intégrité chromosomique d'un embryon.

TESTS PRÉDICTIFS 

Alors que le PGT s'intéresse à la santé de l'embryon, le tests prédictif se concentre sur la constitution génétique des futurs parents. Parfois appelé test présymptomatique, il est indiqué pour le couple qui souhaite découvrir des prédispositions génétiques indésirables qu'il risque de transmettre à ses enfants et pour diagnostiquer les causes profondes de la stérilité ou de l’arrêt de la grossesse. 

 
PANDA

Est une batterie de tests prédictifs qui étudie des centaines de variantes et de mutations de l'ADN chez l'homme et la femme. Outre le dévoilement des déclencheurs innés de la stérilité et de la prédisposition à certaines des maladies génétiques les plus courantes, il peut révéler la tendance innée à la fausse-couche, prédire la réponse ovarienne à la stimulation hormonale et identifier les dangers que représente l'hormonothérapie substitutive pour la femme. Ajoutons que PANDA peut donner un aperçu du développement potentiel du futur embryon d'un couple.

Des échantillons de sang sont prélevés sur les deux partenaires et envoyés à un laboratoire externe pour être testés avant le début du traitement de procréation assistée, les résultats étant renvoyés dans un délai d'un mois. Sur la base de ces résultats, le plan de traitement de la fertilité du couple peut être modifié pour aider à surmonter les obstacles à la grossesse qui ont été identifiés, et les embryons peuvent être contrôlés à l'aide de la TGP-M pour détecter la présence éventuelle de toute maladie monogénique révélée par PANDA.