Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT)

Le DGP, également connu sous le nom de dépistage de l'aneuploïdie, est une méthode permettant de déterminer si un embryon possède le nombre approprié de chromosomes. Les tests sont effectués sur un échantillon de tissu prélevé sur l'embryon en question. Bien que les DGP ne recherchent pas une maladie héréditaire particulière, l'aneuploïdie (anomalie du nombre chromosomique) peut survenir indépendamment de toute prédisposition génétique, et cette méthode peut toujours être utilisée par des couples ne présentant pas de troubles génétiques connus.

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Le DPI est une méthode de dépistage génétique utilisée pour déterminer si un embryon porte les gènes d’une maladie ou d’une anomalie chromosomique particulière, telle que le cancer du sein, la drépanocytose ou les translocations chromosomiques. À cette fin, une sonde ADN - un moyen de localiser un gène individuel dans une séquence d'ADN - est utilisée pour tester la prédisposition à la maladie ou à l'anomalie concernée dans un échantillon de tissu prélevé sur l'embryon. Cette sonde est conçue sur la base des résultats uniques des analyses génétiques du couple. Les informations ainsi obtenues, pour certains couples, l'emportent sur les risques associés à cette méthode (voir ci-dessous) et offrent aux embryologistes un niveau de spécificité diagnostique encore plus grand qu'avec DGP.

Le DPI et le DGP présentent tous deux des inconvénients. Les processus de biopsie et de congélation impliqués peuvent nuire aux embryons délicats. Même dans les meilleures conditions, chaque test est invasif et des études ont montré que la probabilité de conception diminue après la réalisation de l'un ou l'autre. De même, l'échantillon de tissu minuscule utilisé pour le test ne fournit que des données partielles et peut donner des résultats de test erronés. Cela peut entraîner le transfert d'un embryon anormal et la fausse couche ultérieure ou le rejet d'embryons sains.

Il y a ensuite la question de savoir comment les embryons non utilisés sont traités. Habituellement, les embryons sains sont congelés pour une utilisation ultérieure ou donnés à des couples stériles. Mais les embryons jugés impropres à l’usage sont fréquemment jetés ou donnés à des fins de recherche scientifique, ce qui peut soulever des préoccupations morales pour les couples qui considèrent tous les embryons comme une vie humaine. Enfin, bien qu’ils puissent en apprendre beaucoup sur la constitution génétique d’un embryon, aucun des tests n’est capable de dépister tous les types de troubles ou anomalies génétiques. Malgré ces inconvénients, il a été prouvé que le DPI et le DGP réduisaient considérablement les risques de fausse couche et de défauts génétiques dans la plupart des cas.

Tests de santé de l'endomètre

Des études scientifiques ont montré que l'endomètre - la membrane muqueuse qui tapisse l'utérus - influence beaucoup plus la grossesse qu'on le pensait auparavant, environ 20 % des cas d'infertilité étant liés à une mauvaise santé de l'endomètre.

Les tests de santé de l'endomètre permettent de s'assurer que la muqueuse utérine de la femme est aussi hospitalière que possible pour recevoir un embryon. Il est recommandé aux femmes ayant eu des difficultés avec un échec d'implantation répété (RIF) ou une perte de grossesse, malgré l'utilisation d'embryons morphologiquement sains. Mais il peut tout aussi bien aider une femme qui souhaite optimiser sa fertilité.

Pour évaluer la santé de l'endomètre, nous proposons les tests suivants : ARE, EMMA et ALICE.

Les trois tests peuvent être effectués sur un seul échantillon de tissu endométrial, prélevé le cinquième jour de la stimulation ovarienne lors d'une procédure simple, soit dans notre clinique, soit dans la clinique gynécologique choisie par la patiente. Il est ensuite soigneusement stocké dans un conteneur spécial et envoyé à un laboratoire externe en Espagne. Les résultats sont généralement renvoyés dans les deux semaines.

ARE (Analyse de la réceptivité de l'endomètre) aide à déterminer le moment où la muqueuse utérine d'une femme est prête à recevoir un embryon, un laps de temps appelé fenêtre d'implantation (WOI). Cette fenêtre ne dure que quelques jours, généralement du 19ème au 21ème jour du cycle de la femme, et si elle est manquée, l'opportunité de grossesse pour ce cycle l'est également. Pour aggraver encore ce moment délicat, chez trois femmes sur dix, la fenêtre d'implantation est déplacée, ce qui rend d'autant plus difficile le transfert d'un embryon au bon moment.

L'ARE surmonte cette difficulté en analysant 248 gènes au sein du tissu endométrial pour évaluer la réceptivité endométriale de la femme ou le degré de préparation de la muqueuse utérine de son utérus à un moment donné de son cycle. Ceci fournit les informations nécessaires pour déduire sa fenêtre d'implantation et permet de programmer correctement le transfert d'embryon, même en cas de fenêtre déplacée.

Les test ALICE (Analyse de l'endométrite chronique infectieuse) des agents pathogènes bactériens spécifiques connus pour causer l'endométrite chronique, une affection caractérisée par une inflammation persistante de la muqueuse utérine et un lien qui a été associé à l'infertilité, à l'échec de l'implantation et à la perte de grossesse. Si ces agents pathogènes sont détectés, des mesures antibiotiques et probiotiques appropriées peuvent alors être prises pour résoudre le problème.

EMMA (Analyse métagénomique du microbiome de l'endomètre) examine la muqueuse utérine au niveau microbiologique, en vérifiant si les niveaux de la flore bactérienne sont optimaux pour l'implantation et en détectant la présence possible d'agents pathogènes responsables de l'endométrite chronique et d'autres maladies. Si cela est indiqué, des protocoles de traitement peuvent ensuite être administrés pour rétablir l'équilibre microbien et créer des conditions plus saines pour le transfert de l'endomètre.

ARE, ALICE et EMMA utilisent tous le séquençage de nouvelle génération (SNG) et sont également proposés en association sous le nom de EndomeTRIO afin de fournir une vision complète de la santé de l'endomètre.

PGT-A

testet ob ein Embryo die korrekte Anzahl an Chromosomen trägt. Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem eine abnormale Anzahl von Chromosomen vorhanden ist. Dieser wird mit nicht erfolgreichen Implantationen des Embryos und spontanen Fehlgeburten, sowie einer Anzahl von Geburtsfehlern in Verbindung gebracht.

PGT-SR und PGT-A (zusammen früher PGS) werden oft in Kombination durchgeführt um ein vollständigeres Bild der chromosomalen Unversehrtheit des Embryos zu erhalten.

PRÄDIKTIVE TESTS

Während es bei der Präimplantationsdiagnostik um die Gesundheit des Embryos geht, konzentrieren sich prädiktive Tests auf die genetischen Anlagen der angehenden Eltern. Auch präsymptomatische Diagnostik genannt, ist diese für Paare gedacht, die unerwünschte genetische Anlagen feststellen möchten, die sie Ihren Kindern weitergeben könnten. Durch prädiktive Tests lassen sich außerdem Ursachen von Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten diagnostizieren.

PANDA

ist ein genetischer Test, der es ermöglicht, hunderte von DNA Varianten und Mutationen sowohl beim Mann als auch bei der Frau untersuchen.

Zusätzlich dazu, angeborene Auslöser von Unfruchtbarkeit und die Anfälligkeit für einige der häufigsten genetischen Krankheiten aufzudecken, kann der Test angeborene Veranlagungen für Fehlgeburten aufdecken, die Reaktion der Eierstöcke auf hormonelle Stimulation prognostizieren, und Gefahren durch eine  Hormonersatztherapie bei der Frau identifizieren. Außerdem kann PANDA sogar einen kleine Einblick in die mögliche Entwicklung des zukünftigen Embryos des Paares geben.

Es werden von beiden Partnern Blutproben genommen und an ein externes Labor zur Untersuchung geschickt bevor die Fruchtbarkeitsbehandlung beginnt. Die Resultate stehen innerhalb eines Monats zur Verfügung.

Anhand dieser Resultate kann der Behandlungsplan dann modifiziert werden um erkannte Hindernisse für die Schwangerschaft zu überwinden, während Embryonen mit PGT-M auf mögliche monogene Krankheiten getestet werden können, die durch PANDA aufgezeigt wurden.