Genetic testing

Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT)

Dépistage Génétique Préimplantatoire (DGP)

Le DGP, également connu sous le nom de dépistage de l'aneuploïdie, est une méthode permettant de déterminer si un embryon possède le nombre approprié de chromosomes. Les tests sont effectués sur un échantillon de tissu prélevé sur l'embryon en question. Bien que les DGP ne recherchent pas une maladie héréditaire particulière, l'aneuploïdie (anomalie du nombre chromosomique) peut survenir indépendamment de toute prédisposition génétique, et cette méthode peut toujours être utilisée par des couples ne présentant pas de troubles génétiques connus.

 

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Le DPI est une méthode de dépistage génétique utilisée pour déterminer si un embryon porte les gènes d’une maladie ou d’une anomalie chromosomique particulière, telle que le cancer du sein, la drépanocytose ou les translocations chromosomiques. À cette fin, une sonde ADN - un moyen de localiser un gène individuel dans une séquence d'ADN - est utilisée pour tester la prédisposition à la maladie ou à l'anomalie concernée dans un échantillon de tissu prélevé sur l'embryon. Cette sonde est conçue sur la base des résultats uniques des analyses génétiques du couple. Les informations ainsi obtenues, pour certains couples, l'emportent sur les risques associés à cette méthode (voir ci-dessous) et offrent aux embryologistes un niveau de spécificité diagnostique encore plus grand qu'avec DGP.

Le DPI et le DGP présentent tous deux des inconvénients. Les processus de biopsie et de congélation impliqués peuvent nuire aux embryons délicats. Même dans les meilleures conditions, chaque test est invasif et des études ont montré que la probabilité de conception diminue après la réalisation de l'un ou l'autre. De même, l'échantillon de tissu minuscule utilisé pour le test ne fournit que des données partielles et peut donner des résultats de test erronés. Cela peut entraîner le transfert d'un embryon anormal et la fausse couche ultérieure ou le rejet d'embryons sains.

Il y a ensuite la question de savoir comment les embryons non utilisés sont traités. Habituellement, les embryons sains sont congelés pour une utilisation ultérieure ou donnés à des couples stériles. Mais les embryons jugés impropres à l’usage sont fréquemment jetés ou donnés à des fins de recherche scientifique, ce qui peut soulever des préoccupations morales pour les couples qui considèrent tous les embryons comme une vie humaine. Enfin, bien qu’ils puissent en apprendre beaucoup sur la constitution génétique d’un embryon, aucun des tests n’est capable de dépister tous les types de troubles ou anomalies génétiques. Malgré ces inconvénients, il a été prouvé que le DPI et le DGP réduisaient considérablement les risques de fausse couche et de défauts génétiques dans la plupart des cas.

 

 

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